Vybrané kapitoly z teratologie

Volitelný předmět - Vybrané kapitoly z teratologie (B02937) 

Vybrané kapitoly z teratologie jsou jednosemestrální volitelný předmět vyučovaný na ÚBLG 1. LF UK a VFN. Jde o cyklus seminářů koncentrovaně zaměřených na problematiku vývojových vad. Dozvíte se podrobnosti o klinicky významných příčinách vzniku vývojových vad, možnostech jejich prenatální i postnatální diagnostiky a seznámíte se základy syndromologické diagnostiky. Seznámíme vás také se základními (volně dostupnými) on-line databázemi, bez kterých se dnes již klinický genetik neobejde.

Předmět je vhodný nejen pro budoucí klinické genetiky, ale i budoucí pediatry, dětské chirurgy, gynekology a porodníky a samozřejmě pro všechny, kteří se o problematice vývojových vad člověka chtějí dozvědět více.

Vedoucí předmětu: prim. MUDr. Antonín Šípek Jr, Ph.D. (antonin.sipek@lf1.cuni.cz)

Místo výuky: Purkyňův ústav, BIOLS2 ("seminární místnost 2")
Den a čas: letní semestr, vybrané týdny, středa, 14:00-15:30
Výbava: pláště ani přezůvky nejsou potřeba
Podmínky zápočtu: prezence na seminářích (1 absence povolena pro všechny, další dle individuální domluvy), aktivní účast na závěrečném semináři.
Doporučené ročníky: 3-6. ročník (všeobecné lékařství)
Prerekvizity: předmět biologie a genetika 2 úspěšně zakončený zkouškou
Počet kreditů: 2

	Den	Téma	Vyučující
	21.2.2024 (14:00-15:30)	Historie a náplň oboru teratologie, obecné příčiny vzniku vývojových vad a jejich klasifikace (MKN-10, OMIM, ORPHAnet)	MUDr. Antonín Šípek, Ph.D. (ÚBLG 1. LF UK a VFN).
	6.3.2024 (14:00-15:30)	Dědičné poruchy metabolismu jako příčina dysmorfického fenotypu	doc. MUDr. RNDr. Pavel Ješina, Ph.D. (Vedoucí lékař Metabolického centra KDDL 1. LF UK a VFN)
	20.3.2024 (14:00-15:30)	Populační teratologie, registry vývojových vad, mezinárodní sledování četnosti vývojových vad, programy primární prevence	MUDr. Antonín Šípek, CSc. (OLG, TNsP, Národní registr VV ČR)
	3.4.2024 (14:00-15:30)	Molekulární a experimentální teratologie	doc. MUDr. František Liška, Ph.D. (ÚBLG 1. LF UK a VFN)
	17.4.2024 (14:00-15:30)	Diferenciální diagnostika v syndromologii, využití on-line databází	MUDr. Antonín Šípek, Ph.D. (ÚBLG 1. LF UK a VFN).
	15.5.2024 (14:00-15:30)	Závěrečný interaktivní seminář - řešení virtuálního syndromologického případu, diskuse	MUDr. Antonín Šípek, Ph.D. (ÚBLG 1. LF UK a VFN).