Skupina molekulární diagnostiky kostních dysplazií

Vedoucí skupiny: RNDr. Kateřina Hirschfeldová, Ph.D.

Spolupráce: Katedra antropologie a genetiky člověka, PřF UK: Mgr. Roman Šolc (Ph.D. student)

Endokrinologický ústav: Mgr. Včelák

Výzkum je zacílen na vybrané kostní dysplazie (dyschondrosteóza a trichorhinophalangeální syndrom). Cílem výzkumu je jak mutační analýza kandidátních genů, tak snaha o charakterizaci funkčního významu nalezených variant. Mutační analýza zahrnuje nejen kódující oblasti, ale i (potencionálně) regulační oblasti sledovaných genů. Jedním z cílů je ukázat na klinický význam regulačních oblastí a nutnost jejich analýzy v případě genů, jejichž exprese je přísně regulována.