Heterochromatinové varianty lidského karyotypu

Hlavní řešitel: MUDr. Antonín Šípek

Stručná anotace: Heterochromatinové varianty lidského karyotypu jsou relativně časté odchylky ve stavbě chromosomů, postihující typicky lidské chromosomy s velkým úsekem konstitutivního heterochromatinu (tj. chromosomy 1, 9, 16 a Y). Ačkoliv jsou tyto odchylky považovány obecně za klinicky nevýznamné varianty, jejich podrobná stavba na molekulárně (cyto)genetické úrovni zůstává i dnes zahalena tajemstvím.

Hlavní oblasti výzkumu:

• Epidemiologie heterochromatinových variant chromosomu 9 v české populaci
• Možné  asociace inv(9) s lidskými patologiemi
• Četnost  výskytu heterochromatinových variant u osob s reprodukční poruchou
• Molekulárně cytogenetická analýza heterochromatinové oblasti chromosomu 9

Publikace:

• Šípek, A. jr., Panczak, A., Mihalová, R., Sobotka, V., Lonský, P., Gregor, V.: Incidence pericentrické inverze chromosomu 9 v české populaci. Demografie. 2013; 55, č. 1, s. 81-85
• Šípek, A. jr., Mihalová, R., Celbová, L., Panczak, A.: Cytogenetické varianty v klinické pediatrické praxi. Pediatr. praxi, 2012; 13, č. 6, s. 398-400
• Šípek, A. jr., Mihalová, R., Celbová, L., Suttrová, E., Panczak, A.: Varianty chromosomu 9 v novorozenecké populaci a jejich klinický význam. Neonatologické listy 2012, 18, č. 2, s. 11-13
• Šípek A. jr., Panczak A., Mihalová R., Celbová L., 
Janashia M.: Zvýšené riziko reprodukčních poruch pro nositele heterochromatinových variant? Čas Lék čes. 2012, 151 č. 7 s. 367
• Šípek A. jr., Mihalová R., Panczak A., Celbová l., Šípek A., Hazdrová I., Gregor V.: Varianty lidských chromozomů a jejich význam z pohledu klinické genetiky. Prakt. Lék. 2012, 92, č. 4, s. 205-209

Prezentace:

• Šípek A. jr., Panczak A., Mihalová R., Hrčková L., Suttrová E., Šípek A., Lonský P., Janashia M., Kohoutová M.Heterochromatin variants of chromosome 9: clinical aspects and method of molecular cytogenetic examination. (poster) ESHG Conference 2013, Paris, Francie, 8.-11.6.2013.
• Šípek A. jr., Panczak A, Mihalová R., Hrčková L, Suttrová E, Janashia M, a Kohoutová M: Varianty lidského chromosomu 9 z klinického i evolučního hlediska Kaprasův den, Praha, 13.2.2013
• Šípek A. jr., Panczak A, Mihalová R., Celbová L, Janashia M, Kaspříková N a Kohoutová M: Incidence and clinical significance of chromosomal abnormalities of heterochromatin area of human chromosome 9 (poster), 39th ICBDSR and 10th CCASN Joint Annual Scientific Meeting, Ottawa, Canada, 30.10.-2.11.2012
• Šípek A. jr., Mihalová R., Panczak A., Celbová L., Suttrová E., Janashia M., Kohoutová M.: Cytogenetické varianty chromosomu 9 - incidence, klinický význam a možnosti molekulárně cytogenetické analýzy. (poster), XXIII. Izakovičov memoriál, Bratislava, 26.-28.9.2012
• Šípek A. jr., Mihalová R., Panczak A., Celbová L., Suttrová E., Janashia M., Kohoutová M.: Cytogenetické varianty chromosomu 9 - incidence, klinický význam a možnosti molekulárně cytogenetické analýzy.45. výroční cytogenetická konference, Olomouc, 13.-14.9.2012.
• Šípek A. jr., Panczak A., Mihalová R., Celbová L., Janashia M.: Zvýšené riziko reprodukčních poruch pro nositele heterochromatinových variant? Seklův večer - Přednáškový večer SLČ v Praze; Lékařský dům, Praha, 5.3.2012 
• Šípek A. jr., Panczak A., Mihalová R., Gregor V., Lonský P., Sobotka V., Horáček J., Stejskal D., Šípek A.: Pericentric inversion of chromosome 9 – back to epidemiological field work. 38th Annual Meeting of the ICBDSR organization, WHO, Ženeva, Švýcarsko, 28-30. září 2011.
• Šípek A. jr., Panczak A., Mihalová R., Janashia M., Celbová L., Kohoutová M.: Possible association of heterochromatin variants in human karyotype with reproduction failure. European Human Genetics Conference 2011, Amsterdam, The Netherlands
• Šípek A. jr., Panczak A., Mihalová R., Sobotka V., Lonský P., Gregor V.: Pericentric inversion of chromosome 9 in medical genetics and clinical counselling.European Human Genetics Conference 2010, Gothenburg, Sweden