Zkouškové otázky - Triplety

1. Základní zákony genetiky

Mutageny a mutageneze, testování mutagenních účinků

Funkce imunitního systému ve vztahu k nádorovým onemocněním, genetické aspekty

2. Dihybridismus

Metody analýzy nukleových kyselin

Genetické mechanismy evoluce

3. Aditivní model polygenní dědičnosti

Polymorfismy nukleových kyselin

Mutátorové geny, stabilita buněčného genomu

4. Interakce nealelních genů

Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů u člověka

Apoptóza a klinické důsledky poruch její regulace

5. Genová vazba

Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů u člověka

Teratogeneze, teratogeny

6. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace

Metody chromosomálního vyšetření

Nádorová onemocnění s familiárním výskytem

7. Genotyp a prostředí

Crossing-over, jeho mechanismus a význam

Indikace chromosomálního vyšetření v klinické genetice

8. Dědičnost multifaktoriálních znaků a chorob

Gametogeneze

Rekombinantní DNA a genetické inženýrství

9. Dědivost a význam jejího hodnocení v lékařství

Molekulární cytogenetika

Konjugace, transformace, transdukce

10. Multifaktoriálně podmíněné znaky u člověka

Příčiny vzniku chromosomálních aberací

Geneticky podmíněné imunodeficience

11. Genealogická metoda

Transkripce a posttranskripční úpravy RNA u eukaryot

Chromosomové aberace v nádorových buňkách

12. Autosomálně dominantní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka

Translace, posttranslační úpravy proteinů u eukaryot

Fyzické metody genového mapování

13. Autosomálně recesivní dědičnost v pokusu a v rodokmenu, příklady znaků u člověka

Regulace transkripce u eukaryot

Druh a speciace

14. Dědičnost pohlavně vázaná v pokusu a rodokmenu, příklady znaků u člověka

Translace membránových a exkrečních proteinů (targeting)

Příčiny vzniku nádorů, kancerogeneze, kancerogeny

15. Dvojčata a dvojčecí metoda v genetice

Chromosomální determinace pohlaví

Evoluce genů, evoluce genomu

16. Genetické metody vazebné analýzy

Lidské hemoglobiny a jejich dědičnost

Farmakogenetika, nutrigenetika

17. Genetické metody asociační analýzy

Migrace, tok genů

Vznik a vývoj druhů

18. Metody genetické analýzy v experimentu a genetice člověka

Dědičné poruchy metabolismu

Evoluce druhu Homo sapiens

19. Buněčný cyklus, jeho regulace a poruchy

Mutace z populačního hlediska, četnost mutací

Genetické mapování u člověka

20. Mitóza, její regulace a poruchy

Reparační mechanismy buňky a jejich genetická kontrola

Genetické mapy a jejich význam

21. Meióza, její regulace a poruchy

Genetická kontrola imunitní odpovědi

Možnosti genové terapie nádorových onemocnění

22. Struktura a typy eukaryotních chromosomů

Buňky imunitního systému, imunofenotypizace

Mapa lidského genomu, Human Genome Project, výsledky a využití

23. Karyotyp člověka, metody jeho vyšetření

Genetická kontrola tvorby protilátek

Epigenetika, genetický imprinting

24. Odchylky v počtu chromosomů, příčiny a klinické projevy u člověka

Regulace genové exprese u prokaryot

Nepřímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin

25. Strukturní přestavby chromosomů, příčiny a klinické projevy u člověka

Transkripce a translace u prokaryot

Ekologie, ekogenetika

26. DNA - stavba a funkce

Selekce a její typy

Cíle a úkoly lékařské genetiky

27. RNA - typy, stavba, funkce

Somatické a gametické chromosomální aberace

Genová kontrola a význam apoptózy v ontogenezi

28. Replikace DNA

Ontogeneze a její genetická regulace

Genová terapie - principy, současné možnosti a její perspektivy

29. Genetický kód

Imunitní odpověď (rozpoznání antigenu, kooperace buněk)

Vrozené vývojové vady člověka, příklady, rozdělení podle příčin

30. Struktura a funkce genu

Ontogeneze pohlaví u savců a její poruchy

Etické a právní aspekty lékařské genetiky

31. DNA sekvence kódující (proteinotvorné) a nekódující

Genová kontrola embryonálního vývoje tělní osy

Genetická konzultace a její význam

32. Genové mutace, typy a manifestace

Inbred, příbuzenské sňatky a jejich rizika

Postnatální skrínink dědičných chorob

33. Molekulární podstata dědičných chorob

Charakteristika nádorově transformovaných buněk

Prenatální skrínink vývojových vad plodu

34. Dědičnost a biologický význam krevně skupinových systémů

Charakteristika nádorového bujení

Prekoncepční prevence dědičných chorob a vývojových vad

35. Dědičnost a biologický význam Rh systému

Struktura a funkce eukaryotní buňky

Proteiny a jejich funkce, genetický polymorfismus bílkovin

36. Genová vazba

Genetika transplantací, transplantační pravidla, histokompatibilitní systémy

Buněčná signalizace

37. Hlavní histokompatibilitní komplex člověka

Regulace genové exprese u eukaryot

Role genetiky v presymptomatické diagnostice a prevenci nádorových onemocnění

38. Struktura a funkce prokaryotní buňky

Populační polymorfismy a jejich příčiny

Reparační mechanismy nukleových kyselin

39. Význam a struktura chromosomů prokaryot

Hemoglobinopatie

Genetické příčiny procesu stárnutí a smrti

40. Biologie a genetika bakterií, význam v medicíně

Genetika imunoglobulinů, B a T receptorů

Mutagenní a teratogenní faktory životního prostředí

41. Biologie a genetika virů, význam v medicíně

Přímá diagnostika dědičných chorob analýzou nukleových kyselin

Prenatální diagnostika vývojových vad, možnosti jejich prevence

42. Populace z genetického hlediska, Hardy-Weinbergova rovnováha

Genetická informace mitochondrií, mitochondriální choroby

Prenatální diagnostika dědičných chorob, možnosti jejich prevence

43. Struktura populací, genový drift, význam pro evoluci

Imunologická tolerance a možnosti jejího navození

Postnatální prevence a léčba dědičných chorob

44. Protoonkogeny, onkogeny

Mimojaderná dědičnost

Principy terapie dědičných chorob

45. Tumor supresorové geny

Nemendelovská dědičnost

Prenatální diagnostika chromosomových aberací, možnosti jejich prevence